Research press release

腫瘍の変異を解き明かす

Nature Methods

Making sense of tumor mutations

ヒトの腫瘍を変異に基づいて有益なサブタイプに分類する方法が、今週オンライン版で発表される。

がんは単一の疾患ではなく、多数の疾患が発現したものである。がんゲノムの塩基配列を明らかにする最近の研究は、ヒト腫瘍の体細胞変異(同一個人の健常組織にはなく腫瘍のみに存在する変異)に関して大量の情報を生み出している。腫瘍の根本にある生物学的性質に関する洞察をもたらしたり、疾患の経過に関して有用な予測を行うのに役立ったりするようなサブタイプに腫瘍を分類する目的で、その情報の利用を可能とする方法が求められている。

しかし、腫瘍の変異の特性はきわめて多様である場合が多い。ごく類似した疾患の患者が共有する体細胞変異が1つあるかないかである場合もあるため、変異データを利用することによって有益な情報を与える形で腫瘍を分類することはきわめて困難である。

今回Trey Idekerたちは、ヒト細胞のネットワーク構造の情報がその目的で利用可能であることを明らかにした。研究チームは、腫瘍が特定の変異を共有していない場合でも、ネットワーク中の影響を受ける部分が共通している場合があることを説明している。ヒトの卵巣、子宮、および肺の腫瘍の体細胞変異特性を、公開されているソースからのネットワーク情報と組み合わせることにより、ネットワークに基づく層別化で腫瘍のサブタイプが特定されて、患者の生存率および治療応答性が予測されることが明らかにされた。

A strategy to classify human tumors into informative subtypes based on their mutations is presented in a paper published this week in Nature Methods.

Cancer is not just one disease, but a manifestation of many. Recent efforts to sequence cancer genomes are producing copious information about somatic mutations-those that are present in the tumor but not in healthy tissue of the same individual-in human tumors. Methods are needed that allow this information to be utilized to classify tumors into subtypes that give insight into the underlying biology or help in making useful predictions about the likely disease trajectory.

But tumor mutation profiles are often very heterogeneous. Individuals with a very similar disease may share one or few somatic mutations, and therefore using mutation data to classify tumors in an informative way is very challenging.

Trey Ideker and colleagues now show that knowledge of the network architecture of human cells can be used for this purpose. They reason that even if tumors do not share specific mutations, the parts of the network that are affected may be shared. By integrating somatic mutation profiles of human ovarian, uterine and lung tumors with network information from public sources, they show that network-based stratification identifies tumor subtypes that are predictive of patient survival and response to therapy.

doi: 10.1038/nmeth.2651

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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