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붉은 털 원숭이에서 자폐 스펙트럼 장애와 관련성이 입증된 SHANK3 돌연변이

Nature 570, 7761

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SHANK3 돌연변이는 자폐 스펙트럼 장애를 유발하는 강력한 위험 인자이다. 이러한 돌연변이는 설치류에서는 모델링이 되었지만, 이들 동물 모델의 행동 및 뇌는 사람의 경우와 상당히 달랐다. 이번 주 네이처에서 Guoping Feng과 공동연구원들은 계통 분류학적으로 인간과 매우 유사한 붉은 털 원숭이를 대상으로 SHANK3 돌연변이를 유발시킨 유전자 편집 기술 개발 결과를 발표하였다. 유전자 조작된 붉은 털 원숭이는 행동학적 및 신경학적으로 다양한 이상 증상들을 보였으며, 이는 사람에서의 이상 증상과 유사하였다. 이번 연구 결과를 통해서 인간에서의 자폐 스펙트럼 질환과 관련된 메커니즘을 테스트할 수 있는 모델을 확립할 수 있었다.

Article p.326
doi | 10.1038/s41586-019-1278-0 | 전문   | PDF

2019년6월20일 자의 네이처 하이라이트