리서치 하이라이트

아프리카 트리파노소마 기생충의 전체 지놈 구조 및 항원 변형을 조절하는 DNA 어셈블리

Nature 563, 7729

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아프리카 트리파노소마의 항원 변형은 BES(Bloodstream expression site)라고 알려져 있는 특정 염색체 부위에 있는 VSG(variant surface glycoprotein)의 단일 우성 유전자의 전사에 의해서 결정된다. 지놈 상에 존재하는 이러한 몇몇 BES와 전사된 BES는 다른 유전자의 전사를 차단하는 기본 침묵 상태(default silenced state)로부터 단일 유전자위 제외의 대상이 된다. 발현 부위체(expression site body)라고 알려져 있는 특화된 핵 구조에서 발현이 일어난다. 항원 변형은 활성화 BES에 있는 VSG의 재조합 변이에 의해서 일어나거나, 발현 부위체에서의 BES에 의해서 일어난다. 이러한 영역에 대한 자세한 메커니즘 정보는 트리파노소마의 전체 지놈 분석 결과가 없었던 까닭에 지체되어 왔었다. 침묵화된 VSG 염기서열은 이배체 지놈의 30%를 구성하고 있는 서브 텔로머라아제 텐덤 어레이에 주로 조합되어 있으며, 기존의 염기서열 분석법으로는 분석을 할 수 없었다. 저자들은 투어-데-포스(tour-de-force)라는 기술에서 처음으로 롱-리드 염기서열분석(long-read sequencing)과 염색체 구조 분석을 조합하여 아프리카 트리파노소마의 거의 완전한 지놈 염기서열을 밝혔다. 저자들은 여러 기술 어레이를 이용하여, 두 개의 히스톤 변이체 H3.V와 H4.V가 지놈을 오거나이즈하고 DNA 조립을 하는 역할을 이용하여, 이 기생충의 항원 변이성을 조절할 수 있게 되었다.

Letter p.121
doi | 10.1038/s41586-018-0619-8 | 전문   | PDF
News & Views p.40
doi: 10.1038/d41586-018-07008-6  |  전문   | PDF

2018년11월1일 자의 네이처 하이라이트