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BRCA1 변이체에 대한 기능적인 분류

Nature 562, 7726

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생식세포에서 BRCA1 유전자의 기능 소실 돌연변이는 초기 발병 유방암 및 난소암과 연관되어 있다. Jay Shendure, Lea Starita와 공동연구원들은 BRCA1 변이체들에 대한 기능성 분석을 통해서 이들과 관련된 유전적 변이체들의 특징을 해석한 결과를 발표하였다. 저자들은 BRCA1의 기능에 중요한 RING 및 BRCT 도메인을 암호화 하고 있는 엑손 13번에 대해 단일 염기 변이체에 대한 지놈 에디팅을 수행하였다. 저자들은 염기서열과 세포의 강건성을 결합하여 기능성 변이체를 분류할 수 있는 분석과 BRCA1의 엑손을 타깃으로 하는 4천 개의 단일 염기 변이체의 기능성 점수 측정법을 개발하였다. 저자들은 컴퓨터를 이용한 예측과의 연관성을 보였으며, ClinVar에서 병원성 또는 양성 변이체로 명명한 것들과 매우 높은 일치성을 보였다. 저자들은 또한 지금까지 임상 염기서열 분석 연구에서 발표되지 않았던 추가적인 3,140개의 변이체에 대해 기능적인 분류 결과를 제시하였다.

Article p.217
doi | 10.1038/s41586-018-0461-z | 전문   | PDF
News & Views p.201
doi: 10.1038/d41586-018-06022-y  |  전문   | PDF

2018년10월11일 자의 네이처 하이라이트