리서치 하이라이트

CPEB4 미스스플라이싱에 의한 자폐증 위험 유전자 mRNA 탈아데닐화

Nature 560, 7719

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자폐 스펙트럼 질환(autism spectrum disorder, ASD)에 대한 유전학적 원인에 대해서는 다양한 유전자가 관여할 것으로 추정되며, 개별 유전자가 위험성을 최소한도로 증가시킬 것으로 보고 있다. 환경적인 요인은 ASD의 신경 발달에 영향을 미치며, 이 또한 다중 ASD 위험성 유전자들에 의해서 조절되는 것을 보여주고 있다. José Lucas와 공동연구원들은 CPEB4가 다중 ASD 위험성 유전자들을 조절하는데 대한 기능을 조사하였다. 저자들은 CPEB4가 ASD를 유발 가능성이 매우 높은 유전자의 전사체에 결합하며, ASD 환자의 조직 내에서 전사체 이소폼의 불균형과 poly(A)-말단을 짧아지게 만든다는 사실을 확인하였다. 생쥐에서 CPEB4에 해당하는 유전자 전사체 이소폼 불균형은 ASD 유발 위험성 유전자의 mRNA의 폴리아데닐화 및 단백질 발현에 변화를 유발과 함께 신경해부학적, 전기생리학적, 그리고 행동학적 표현형에 있어서 ASD와 연관된 변화를 유발하였다.

Article p.441
doi | 10.1038/s41586-018-0423-5 | 전문   | PDF

2018년8월23일 자의 네이처 하이라이트