리서치 하이라이트

8,342개의 mCA로부터 얻어진 클론성 조혈작용에 대한 인사이트

Nature 559, 7714

Steven McCarroll, Alkes Price, 그리고 공동연구원들은 영국 바이오뱅크에서 얻어진 151,202명의 자원자에 대한 지노타이핑 데이터로부터 mCA(mosaic chromosomal alterations)를 확인하였으며, 통계학적인 방법을 통해서 롱-레인지 위상 정보를 이용하는 mCA를 검출하였다. 저자들은 8,342개의 잠재적인 mCA를 검출하였으며, 이를 카피 수 상태에 따라서 분류하였다. 저자들의 지놈 와이드 분석을 통해서 인근 지놈 부위에서의 이종 접합성의 결실 또는 소실과 관련된 4개의 생식선 유전자위를 확인할 수 있었다. X 소실에 영향을 주는 트랜스 변형에 대한 지놈 와이드 관련성 분석을 통해서 SP140L과 HLA 유전자위의 관련성을 밝힐 수 있었다.