리서치 하이라이트

8,342개의 mCA로부터 얻어진 클론성 조혈작용에 대한 인사이트

Nature 559, 7714

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Steven McCarroll, Alkes Price, 그리고 공동연구원들은 영국 바이오뱅크에서 얻어진 151,202명의 자원자에 대한 지노타이핑 데이터로부터 mCA(mosaic chromosomal alterations)를 확인하였으며, 통계학적인 방법을 통해서 롱-레인지 위상 정보를 이용하는 mCA를 검출하였다. 저자들은 8,342개의 잠재적인 mCA를 검출하였으며, 이를 카피 수 상태에 따라서 분류하였다. 저자들의 지놈 와이드 분석을 통해서 인근 지놈 부위에서의 이종 접합성의 결실 또는 소실과 관련된 4개의 생식선 유전자위를 확인할 수 있었다. X 소실에 영향을 주는 트랜스 변형에 대한 지놈 와이드 관련성 분석을 통해서 SP140L과 HLA 유전자위의 관련성을 밝힐 수 있었다.

Article p.350
doi | 10.1038/s41586-018-0321-x | 전문   | PDF

2018년7월19일 자의 네이처 하이라이트