리서치 하이라이트
PIK3CA와 관련된 과체중 신드롬 환자에 대한 분자 타깃 치료법 개발
Nature 558, 7711
PIK3CA의 체세포성 모자이크 기능 획득 돌연변이(somatic, mosaic gain-of-function mutation)는 CLOVES를 포함한 PROS(PIK3CA-related overgrowth syndromes)를 유발하지만, 현재 이에 대한 좋은 치료법이 없는 상황이다. 저자들은 사람 질환을 일부 모방할 수 있는 생쥐 모델을 개발하였으며, 이를 이용하여 PIK3CA와 BYL719에 대한 억제제가 효과적으로 질환의 증상을 억제할 수 있다는 사실을 밝혔다. 특별 사용 허가를 통해서, CLOVES를 앓고 있는 19명의 성인 및 청소년 환자에 대하여 BYL719를 투여한 결과, 어느 정도의 증상 개선효과를 확인할 수 있었다. 생쥐 및 임상 시험 데이터를 통해서 PIK3CA 억제제가 효과적인 치료법이 될 수 있을 것으로 기대되고 있다.
2018년6월28일 자의 네이처 하이라이트
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PIK3CA와 관련된 과체중 신드롬 환자에 대한 분자 타깃 치료법 개발
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