리서치 하이라이트

텔로미어의 병리학

Nature 421, 6923

모세혈관 확장성 운동실조증(ataxia telangiectasia)은 Atm 유전자의 기능상실에 의해서 유발되는 퇴행성 질환으로 40000명의 신생아 가운데 1명 꼴로 발병한다. 이 질환을 앓고 있는 환자는 점차적으로 걷는 기능이 상실되고, 외부 감염 및 암에 쉽게 걸리며, 조기 노화가 일어난다. 이 질환에 걸린 환자들은 텔로미어가 급격하게 짧아지는 현상이 나타난다. Atm 유전자 돌연변이가 유발되어 있으며, 텔로머라아제(telomerase)의 전사 RNA가 제거된 실험용 생쥐를 이용한 연구를 통해서 텔로미어의 기능 이상이 모세혈관 확장성 운동실조증 및 조기 노화현상의 병리생리학(pathophysiology)에 상당한 영향을 준다는 사실이 밝혀졌다. 이번 연구결과를 통해서 텔로미어의 기능을 회복시킬 수 있는 약물을 투여할 경우 다양한 질환의 증상을 경감시킬 수 있는 가능성이 제시되었다.