리서치 하이라이트

인간 제 14번 염색체의 염기서열 완성

Nature 421, 6923

인간 제 14번 염색체의 염기서열이 마침내 완성되었다. 제 14번 염색체는 약 1050개의 유전자, 유전자 조각, 및 기능을 가지고 있는 유전자와 유사하면서도 그 발현이 억제되어있는 400여 개의 슈도 유전자(Pseudogene)이 들어있는 것으로 밝혀졌다. 제 14번 염색체는 조기 발병형 알츠하이머(early onset Alzheimer’s disease), 중증 어셔 증후군(severe form of Usher’s syndrome), 심장, 청각 및 시각 기능 손상에 관련된 여러 질환들과 관련 있는 것으로 이미 밝혀져 있는 60여 개의 유전자를 포함하고 있다. 제 14번 염색체의 염기서열이 완성됨으로써 염기서열이 밝혀진 인간 염색체는 제 20번, 제 21번, 그리고 제 22번 염색체와 함께 총 4개가 되었다.