리서치 하이라이트

ASPM이 넉아웃 된 페럿을 이용한 대뇌피질 발달 연구

Nature 556, 7701

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소두증을 가진 환자들에 대한 연구를 통해서 인간의 대뇌피질 발달에 관여하는 유전자들이 발견되어 왔지만, 인간에 비해 훨씬 작은 크기의 대뇌 피질을 가진 생쥐 모델에서 이러한 유전자를 연구하는 것은 좀더 심도 깊은 연구 결과를 얻기에는 한계가 있었다. Chris Walsh와 공동연구원들은 가장 잘 알려진 소두증 유전자인 ASPM 넉아웃 페럿(ferret)을 만들기 위해서 지놈 에디팅(genome editing)을 사용하였다. 페럿은 생쥐에 비해서 훨씬 더 큰 대뇌피질을 가지고 있는 것으로 알려져 있다. ASPM 넉아웃은 심각한 대뇌 피질 표면 소실을 유발하였으며, 이는 발달 과정에서 분화되지 않은 전구 세포들의 이동 때문으로 밝혀졌다. 이번에 만들어진 소두증 페럿 모델은 생쥐 모델보다는 훨씬 더 인간에서의 질환을 잘 모방한 것으로 확인되었으며, 인간 대뇌 피질 확장에 대한 메커니즘을 좀더 잘 이해할 수 있는 정보들을 제공할 수 있게 될 것으로 보인다.

Letter p.370
doi | 10.1038/s41586-018-0035-0 | 전문   | PDF

2018년4월19일 자의 네이처 하이라이트