리서치 하이라이트

신경 발달 이상에서 나타나는 조절 인자의 de novo 돌연변이

Nature 555, 7698

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Matthew Hurles와 공동연구원들은 DDD 프로젝트(Deciphering Developmental Disorders project)를 통해서 매우 드문 de novo 돌연변이(de novo mutations, DNMs)의 기여도에 대해서 분석하였다. 저자들은 심각한 발달 장애를 가진 7,930명을 대상으로 3가지 잠재적인 조절 인자에 대한 타깃 염기서열 분석 결과를 제시하였다. 저자들은 진화적으로 잘 보존된 부위에서의 DNM 축적이 태아 뇌에서 활발히 발생한다는 사실을 발견하였다. 저자들은 심각한 발달 장애를 가지고 있는 환자들 중에서 42%가 코딩 염기서열에 심각한 DNM을 가지고 있다는 사실을 확인하였다. 또한 저자들은 1%-3%의 환자들이 태아 뇌의 활성 조절 인자에 병원성 DNM을 가지고 있다는 사실을 밝혔다.

Article p.611
doi | 10.1038/nature25983 | 전문   | PDF

2018년3월29일 자의 네이처 하이라이트