리서치 하이라이트

트리플릿 반복과 연관되어 있는 다양한 질병들

Nature 422, 6934

트리플릿 반복(triplet repeat)은 인간 지놈에서 흔히 볼 수 있는 현상이지만, 반복되는 길이가 달라져서 몇 세대를 걸쳐 계속 유지될 경우 그 유전자는 붕괴된다. 트리플릿 반복의 확대는 인근에 존재하는 유전자를 억제하거나 침묵시키기 때문에 긴장성 이영양증(myotonic dystrophy), 프레드리히 운동실조증(Friedreich’s ataxia)과 같은 10여가지 질환의 원인이 된다. Savellev 등은 생쥐 모델을 이용하여 이와 같은 유전자 침묵 현상이 지금까지의 예상처럼 이질 염색질(heterochromatin)에서만 일어나는 것이 아니라 염색체 전체에서 발생한다는 사실을 밝혔다. 또한 트리플릿 부위를 변화시킴으로써 트리플릿 반복의 확장에 의해서 유발되는 질환의 레벨을 변화시킬 수 있었다.