65개의 새로운 유방암 발병 위험 유전자 발견

유방암에 대한 지놈 전체 연관성 연구를 통해서 유방암 발병위험을 증가시키는 흔한 유전학적 변이가 밝혀졌지만, 대부분의 유전학적 위험성은 여전히 제대로 밝혀지지 않았다. Doug Easton과 공동연구원들은 122,000건의 유방암 사례와 105,000건의 대조군을 대상으로 지놈 전체에 대한 연관성을 조사하였다. 저자들은 온코어레이(OncoArray)를 이용하여 지놈 전체에 대한 단일 염기서열 다형성(single-nucleotide polymorphism, SNP)을 조사하였다. 저자들은 전체적으로 65개의 유전자위가 유방암 발병 위험성과 관련되어 있다는 것을 확인하였으며, 기존에 밝혀진 107개의 유방암 발병 위험성 유전자위와 같이 분석하였을 때, 친인척들 중에서 약 18%가 유방암 발병 위험성에 연관되어 있다는 사실을 확인할 수 있었다. 다형성 위험 점수는 위험 예측 모델에 이용될 수 있으며, 질병에 대한 초기 검출 및 타깃화된 예방을 가능하게 할 것으로 보인다.