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리서치 하이라이트

커버스토리: 근 섬유막 수선기능 결핍에 의해 유발되는 근 위축증

Nature 423, 6936

일부 근위축증(muscular dystrophy)에서의 근육퇴화는 근 섬유막이라는 근섬유를 둘러싸고 있는 얇은 막의 구조적인 안정성 결함에 의해서 유발된다. 최근 근 섬유막의 막 수선 기구(membrane repair machinery)가 붕괴될 경우에도 근위축증이 유발될 수 있다는 증거가 발견되었다. 디스퍼린(dysferlin)이라는 단백질을 암호화하고 있는 유전자의 돌연변이는 지대형 근위축증 2B형이나 미요시 근질환(Miyoshi myopathy)의 원인이 된다. 생쥐에서 유전자의 붕괴(표지 삽입 그림)는 디스퍼린(dysferlin)이 골격근(skeletal muscle)에서의 활성화 근 섬유막 수선 작용(active membrane repair process)의 구성요소라는 사실과 이러한 수선 작용의 붕괴가 근위축증 증세를 유발 한다는 것을 보여주고 있다. 디스퍼린의 발현을 증가시키는 것이 근위축증의 증상을 호전 시키는 방법이 될 수도 있을 것으로 보인다. (표지 배경 그림: 다리 골격근 섬유, Manfred Kage/SPL)