리서치 하이라이트

A형 라민 유전자 결함에 의해서 유발되는 조로증

Nature 423, 6937

하나의 유전 암호가 치환되는 것으로도 태어날 때 측정하는 것이 불가능한 희귀 진행성 유전 질환인 HGPS(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)을 동반하는 조로증(premature ageing)을 유발될 수 있다. 이 질환을 앓고 있는 대부분의 어린이들은 진행성 죽상 동맥경화증(progressitve atherosclerosis)으로 사망에 이르게 된다. 염색체 1번에 위치하고 있는 라민 A(lamin A) 유전자에 단일 염기 치환이 HGPS를 앓고 있는 환자 20명 가운데 18명에게서 발견되었다. 배양된 돌연변이 세포들은 비정상적인 핵막을 가지고 있었다. 이러한 라민 A의 돌연변이는 HGPS를 앓고 있는 환자들의 부모에게서는 발견되지 않았으며, 이는 라민 A의 돌연변이가 환자의 부모로부터 전달된 것이 아니라 환자에게서 자발적으로 유발된 사실을 제시하고 있다. 라민 A 유전자는 근 위축증(muscular dystrophy)과 같이 여러 종류의 질환에 연관 되어 있다. 또 다른 한 논문에서는 라민 A를 암호화 하고 있는 유전자에서 미스센스 돌연변이(missense mutation)가 생쥐에게서 조로증 증상이 유발된다는 사실을 발견하였다. 이러한 연구 결과를 통해 조로증을 연구하기 위한 실험 모델을 제공할 수 있게 되었다.