부모의 연령 및 성별에 의해 영향을 받는 새로운 돌연변이 발생 가능성

Daniel Gudbjartsson과 공동연구원들은 부모의 연령과 성별이 새로운 돌연변이(de novo mutation, DNM)의 발생률과 스펙트럼에 어떤 영향을 주는지에 대해서 조사하였다. 저자들은 아이슬란드 출신의 14,688명의 피험자와 1,548명의 부모에게서 태어난 세 쌍둥이, 그리고 최소한 한 명의 손자를 포함하는 255명의 피험자들에 대한 지놈 염기서열 분석을 수행하였다. 저자들은 108,778개의 고해상도 DNM과 함께 세 쌍둥이 당 평균 70.3개의 DNM이 있다는 것을 밝혔으며, 지금까지 이용 가능했던 인간 DNM중 가장 대규모의 데이터베이스를 만들 수 있었다. 저자들은 또한 부모의 연령이 증가할수록 DNM의 종류가 바뀌고 개수가 증가하지만, 그 중에서 엄마보다는 아버지의 나이가 증가할수록 DNM 발생률이 증가한다는 것을 확인하였다.