리서치 하이라이트

부모의 연령 및 성별에 의해 영향을 받는 새로운 돌연변이 발생 가능성

Nature 549, 7673

게시:

Daniel Gudbjartsson과 공동연구원들은 부모의 연령과 성별이 새로운 돌연변이(de novo mutation, DNM)의 발생률과 스펙트럼에 어떤 영향을 주는지에 대해서 조사하였다. 저자들은 아이슬란드 출신의 14,688명의 피험자와 1,548명의 부모에게서 태어난 세 쌍둥이, 그리고 최소한 한 명의 손자를 포함하는 255명의 피험자들에 대한 지놈 염기서열 분석을 수행하였다. 저자들은 108,778개의 고해상도 DNM과 함께 세 쌍둥이 당 평균 70.3개의 DNM이 있다는 것을 밝혔으며, 지금까지 이용 가능했던 인간 DNM중 가장 대규모의 데이터베이스를 만들 수 있었다. 저자들은 또한 부모의 연령이 증가할수록 DNM의 종류가 바뀌고 개수가 증가하지만, 그 중에서 엄마보다는 아버지의 나이가 증가할수록 DNM 발생률이 증가한다는 것을 확인하였다.

Letter p.519
doi | 10.1038/nature24018 | 전문   | PDF

2017년9월20일 자의 네이처 하이라이트