리서치 하이라이트

선천성 심장 결함과 관련된 GATA 4 유전자 돌연변이

Nature 424, 6947

선천성 심장 결함은 신생아의 비감염성 사망률의 주요 원인이 되고 있다. 심장 결함의 약 50%는 심장 중격(septum)에 발생하며, 혈액 흐름을 정상으로 회복하기 위해서는 심장수술이 불가피하다. 선천성 심장 결함을 가지고 있는 가계에 대한 분석을 통해서 심장 중격에 결함을 지닌 환자의 경우 제 8번 염색체 상에 존재하는 전사 인자(transcription factor)인 GATA4를 암호화하고 있는 유전자에 돌연변이가 존재하고 있다는 사실이 밝혀졌다. 심장 질환을 앓고 있는 환자의 GATA 4 유전자 돌연변이를 스크리닝 함으로써 선천성 심장 질환이 어떻게 발생하는가를 밝히고, 그에 대한 치료법이나 예방법을 찾을 수 있는 길을 제시할 수 있을 것으로 보인다