리서치 하이라이트

유방암의 재발과 기능 조절 돌연변이 확인

Nature 547, 7661

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다양한 암 세포 지놈 연구를 통해서 단백질 암호화 부위에서의 주요한 돌연변이에 대한 특징이 확인되었지만, 비 암호화 부위에 대해서는 연구가 제한되어 있었다. Gad Getz와 공동연구원들은 360종의 1차 유방암 세포를 대상으로 타깃 부위에 대한 하이-댑스 염기서열 분석을 통해 조절 부위에 대한 놀라운 돌연변이를 확인하였다. 저자들은 프로모터 영역에서의 심각한 돌연변이가 9개의 유전자와 연관되어 있었으며, 특정 요소를 타깃화 하는 인근 염기서열의 특정 재발성 돌연변이를 확인하였다. 저자들은 이러한 유전자들 중에서 3개인 FOXA1, RMRP, 그리고 NEAT1에서의 반복적인 프로모터-프록시멀 돌연변이가 유전자 발현 및 단백질 결합력에 영향을 준다는 사실을 확인하였다. 저자들은 좀더 광범위한 환자들을 대상으로 한 심도 깊은 염기서열 분석 연구를 통해서 현재까지 밝혀지지 않은 프로모터 영역에서의 돌연변이를 발견할 수 있을 것으로 기대하고 있다.

Article p.55
doi | 10.1038/nature22992 | 전문   | PDF
News & Views p.40
doi: 10.1038/nature23085  |  전문  

2017년7월6일 자의 네이처 하이라이트