생쥐 염색체에 대한 기능적 유전자 분석

생쥐와 인간 사이에 보존되어 있는 염색체 영역에 돌연변이가 유발된 생쥐를 분리할 수 있는 유전학적 방법을 통해 인간 유전자의 기능을 추측할 수 있게 되었다. 이와 같은 염색체 영역에 돌연변이를 만드는 것은 수년 동안 초파리를 이용하여 그 유용성이 증명된 ‘평형 염색체(balancer chromosome)’ 기술을 이용하여 이루어졌다. 이 기술은 제 11번 생쥐 염색체 상에 있는 약 34 메가 베이스 내에 존재하는 88개의 돌연변이를 찾아내는데 이용되었다. 새롭게 제시된 돌연변이들은 조혈작용(haematopoiesis), 두개골 및 심혈관계 발생, 그리고 생식과 관련되어 있는 것으로 밝혀졌으며, 인간에게 발생하는 유전 질환과도 밀접한 관련을 지닌 것으로 보인다.