리서치 하이라이트

mnd2 돌연변이 생쥐의 신경퇴행을 유발하는 Omi 활성 상실

Nature 425, 6959

mnd2 돌연변이를 가지고 있는 생쥐가 1990년에 발견되었다. mnd2 돌연변이 생쥐는 근육 파괴, 신경퇴행, 비정상적인 비장 및 흉선, 그리고 조기 사망과 같은 특성을 나타내었다. 이 생쥐는 인간 질환과 연관된 동물모델이 될 수 있을 것으로 생각되었지만, 돌연변이가 실제로 일으키는 작용이 무엇인지, 그리고 관련된 인간 질환이 무엇인지에 대해서는 거의 밝혀진 바가 없었다. 이 두 가지 질문에 대한 해답이 얼마 전 얻어졌다. 돌연변이 mnd2 유전자는 정상적인 것과 비교해 볼 때 단 하나의 뉴클레오타이드가 바뀌었으며, OMI로 알려진 미토콘드리아 단백질 분해효소를 암호화하고 있다. OMI 단백질 분해효소가 없으면 미토콘드리아 내에 잘못 접힌 손상된 단백질이 축적된다는 사실 또한 알 수 있었다. 인간 질환에서 유사한 동물 모델이 될 수 있을 것인지 지켜봐야 할 것이다. 인간의 OMI 유전자는 파킨슨 병과 관련되어 있는 것으로 알려져 있지만, 파킨슨 병을 앓고 있는 두 환자의 가계를 조사하였지만 제 2번 염색체 위에 있는 유전자에서 어떠한 돌연변이도 발견되지 않았다.