리서치 하이라이트

자폐증 관련 유전자 Ube3a와 발작에 의한 VAT Cbln1 유전자 발현 및 사회성 감소

Nature 543, 7646

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염색체 15번의 15q11-13 부위의 복제는 자폐증과 같이 임상적인 증상으로 나타나게 된다. 이와 같은 증후군을 앓고 있는 환자들은 모체에서 유전된 여분의 UBE3A 유전자를 가지고 있는데, 이 유전자는 뇌의 여러 부위에서 발현된다. Matthew Anderson과 공동연구원들은 생쥐에서 Ube3a 단백질의 레벨을 증가시키게 되면 사회성 행동을 억제하며, 이러한 억제가 뇌에서 보상 및 회피에 관여하는 복측 피개 영역에 존재하는 Cbln1이 억제되는 것과 관련되어 있었다. 자폐증을 앓고 있는 환자에게서 종종 나타나는 발작은 이러한 대사 경로를 통해 유도되는 사회성의 감소를 증폭시킨다. 저자들은 이러한 대사 경로에서 Cbln1의 발현을 회복시키면 과도한 Ube3a 발현과 발작이 유발된 생쥐의 사회성을 회복시킬 수 있는 것으로 확인되었다.

Article p.507
doi | 10.1038/nature21678 | 전문   | PDF

2017년3월23일 자의 네이처 하이라이트