리서치 하이라이트

발달 장애와 관련된 de novo 돌연변이의 생성률

Nature 542, 7642

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발달 장애 해독 프로젝트(Deciphering Developmental Disorders study)의 Matthew Hurles, Jeremy McRae, 그리고 공동연구원들은 심각하고 진단하기 어려운 발달 이상을 가진 사람들이 속해있는 4,293 가계의 엑솜 염기서열 분석 결과를 발표하였다. 저자들은 94개 유전자의 de novo 돌연변이와 이들과 연관된 발달 장애에 대한 연구 결과를 발표하였다. 저자들은 42%의 환자들이 질환과 관련된 de novo 돌연변이와 그에 따른 단백질 기능 변화를 가지고 있다고 추정하였다.

Article p.433
doi | 10.1038/nature21062 | 전문   | PDF

2017년2월23일 자의 네이처 하이라이트