리서치 하이라이트

인간의 키에 관련된 매우 희귀하고 발현 빈도가 낮은 유전적 변이 확인

Nature 542, 7640

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매우 높은 유전성을 가진 다원발생성 특성인 인간의 키는 복잡한 특성에 대한 유전학적 분석에 대한 모델을 제공하였다. 지금까지 약 700개의 일반적인 유전학적 변이가 지놈 전체 관련성 연구에서 키와 관련되어 있다는 것이 밝혀졌지만, 낮은 빈도 및 드문 변이가 하는 역할에 대해서는 전체적으로 연구가 진행된 바가 없었다. Guillaume Lettre, Joel Hirschhorn, 그리고 공동연구원들은 GIANT 컨소시엄을 통해서 711,418명의 개인으로부터 얻어진 지놈 염기서열 중 암호화 된 부분을 분석한 결과를 발표하였다. 저자들은 키와 관련성이 있는 새로운 120개의 유전자위를 발견하였으며, 이중에서 32개는 매우 드문 변이체와 관련되어 있었으며, 51개는 매우 낮은 빈도의 변이체를 암호화 하고 있었다. 저자들은 또한 매우 낮은 빈도와 연관된 83개의 후보 유전자들이 성장 장애와 관련된 생물학적 대사 경로와 연된되어 있다는 것을 밝혔다. 이번 연구를 통해서 인간의 키와 관련된 지놈 구조에 대한 상세한 정보를 얻을 수 있었다.

Article p.186
doi | 10.1038/nature21039 | 전문   | PDF

2017년2월9일 자의 네이처 하이라이트