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미토퓨신 구조 조작을 통한 미토콘드리아 결합 이상 교정

Nature 540, 7631

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미토콘드리아는 리모델링과 내부 물질 교환을 위해서 지속적으로 분열과 결합을 하는데, 이러한 프로세스에 결함이 발생하면 질병이 유발되게 된다. 예를 들어, 미토콘드리아의 결합에 관여하는 단백질인 미토퓨신-2(mitofusin-2)에 돌연변이가 발생하면 치료가 불가능한 신경 퇴행성 질환인 제2A형 샤롯-마리-투스 질환(Charcot–Marie–Tooth disease type 2A, CMT2A)을 유발한다. Gerald Dorn과 공동연구원들은 미토퓨신 기능에 대한 구조적인 기초에 대해서 조사하였으며, 이 단백질이 결합 제한 또는 결합 촉진의 두 가지 구조를 가진다는 사실을 확인하였다. 이러한 정보를 통해서 저자들은 세포 투과성 미니 펩타이드를 통해서 결합 제한 미토퓨신을 불안정화시켰으며, 결합 촉진 구조를 유발하였다. 흥미롭게도, 이러한 펩타이드 구조를 배양된 섬유아세포에 추가하였더니, CMT2A 관련성 유전자 손상을 가진 신경 세포가 가지고 있는 미토콘드리아 결함이 제 기능을 수행할 수 있게 된 것으로 확인되었다.

Article p.74
doi | 10.1038/nature20156 | 전문   | PDF

2016년12월1일 자의 네이처 하이라이트