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리서치 하이라이트

줄기세포 미세 환경 내에서 백혈병을 활성화시키는 Ptpn11 유전자 돌연변이

Nature 539, 7628

Ras 신호전달 경로의 일부인 티로신 인산화효소 PTPN11(Shp2)의 유전성 돌연변이는 백혈병 발병 위험을 증가시키는 것과 관련되어 있다. 생쥐모델을 이용한 기존 연구에서 이러한 돌연변이를 가지고 있는 조혈모 세포는 세포 자율 효과가 결핍되어 있는 것을 확인되었다. Cheng-Kui Qu와 공동연구원들은 이러한 돌연변이가 골수 환경에 있는 세포들에 영향을 줘서 이러한 조혈모 세포들의 정상 기능을 차단하고, 그 결과 백혈병 발병이 유발된다는 사실을 확인하였다. CCL3 수용체에 대한 길항제를 투여하게 되면, 이러한 돌연변이에 의한 발암을 차단하는 것으로 확인되었다.