발달 중인 인간 뇌에서 염색질 3차원 조절 메커니즘

염색질은 계층적인 3차원 구조로 구성되어 있으며, 타깃 유전자와 상호작용을 하는 시스-조절 인자(cis-regulatory element) 내에 명확한 기능성 유닛에 의해서 유전자를 조절하는 기능을 가지고 있는 것으로 생각되고 있다. Daniel Geschwind와 공동연구원들은 발달 중에 있는 인간 뇌에 함유되어 있는 고해상도 3차원 염색체 지도를 작성하기 위해서 Hi-C 테크닉을 이용하였다. 이들은 Hi-C 지도와 다른 데이터들을 통합시킴으로써, 새로운 인헨서-프로모터들을 발견하였으며, 이들 중 다수는 인지력과 연관되어 있다는 사실을 확인하였다. 저자들은 또한 이러한 염색질 지도와 정신분열증 지놈 연구에서 확인된 비-암호화 변이체를 통해서 정신분열증과 연관서을 가질 수 있는 위험 유전자들을 확인하였다.