리서치 하이라이트

한국인 지놈 염기서열에 대한 De novo 분석

Nature 538, 7624

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서정선 교수와 공동연구원들은 펙바이오 롱-리드 염기서열 분석(PacBio long-read sequencing), 일루미나 숏-리드 염기서열 분석(Illumina short-read sequencing), 10x 지노믹스 결합 염기서열 분석(10X Genomics linked reads), BAC 염기서열 분석(BAC sequencing), 그리고 바이오나노 지노믹스 옵티컬 맵핑(BioNano Genomics optical mapping)을 조합하여 한국인 개인 지놈에 대한 분석을 수행하였다. 이번 연구 결과를 통해서 개체군 특이적인 표준 염기서열 분석 결과를 얻을 수 있었으며, 지금까지 진행된 것 가운데 가장 연속적인 인간 지놈 염기서열 분석 결과를 제공하였다. 저자들은 사람 표준 지놈 및 팹 구조 변이와 관련된 갭을 이번 연구를 통해서 많이 메울 수 있었다.

Letter p.243
doi | 10.1038/nature20098 | 전문   | PDF

2016년10월13일 자의 네이처 하이라이트