리서치 하이라이트

표지 기사: 60,706명에 대한 단백질 암호화 유전적 변이 분석

Nature 536, 7616

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엑솜 집합체 컨소시엄(Exome Aggregation Consortium, ExAC) 프로젝트의 일부분으로써, Daniel MacArthur와 공동연구원들은 질환이 있었던 조상을 가진 약 60,706명의 개인으로부터 얻어진 고해상도 엑솜 염기서열 분석 결과를 발표하였다. 이번 연구를 통해서 현재까지 만들어졌던 사람 단백질 암호화 유전 변이에 대한 가장 이해하기 쉬운 정보가 얻어졌으며, 다중 사람 개체집단에 걸친 매우 희귀한 변이까지도 확인할 수 있었다. 이번 연구 결과는 무료로 이용 가능하며, 유전적 변이에 대한 임상적 해석에 대한 중요한 대조 패널을 제공하게 되었으며, 질병 연관성 유전자 유전적 변이와 발견 결과를 임상적으로 해석할 수 있게 되었다. 표지 사진: Kelly Krause 제공

Article p.285
doi | 10.1038/nature19057 | 전문   | PDF
News & Views p.277
doi: 10.1038/536277a  |  전문  

2016년8월18일 자의 네이처 하이라이트