제 2형 당뇨병에 대한 유전적 변이 구조 확인

80개의 유전자에 대한 일반적인 변이들은 제 2형 당뇨병 발병 위험성과 관련되어 있지만, 이중 일부만이 유전 가능성이 있는 것으로 여겨지고 있다. 다양한 연구들을 통해서 희귀하거나, 낮은 빈도의 유전적 변이가 남아 있는 질병 발병 리스크의 대부분을 설명할 수 있을 것으로 추정되었다. 저자들은 GoT2D 및 T2DGENES 프로젝트의 일부분으로 제 2형 당뇨병과 관련된 대규모 염기성려 분석을 통해서 이러한 가설에 대한 테스트를 제공하였다. 이번 연구를 통해서 당뇨병 위험성과 관련된 전반적인 지놈 구조에 대한 가장 상세한 정보를 얻을 수 있었으며, 드물며 낮은 빈도의 유전적 변이가 가지는 역할을 조사할 수 있었다. 저자들은 발견된 유전적 리스크 변이들의 대부분이 전체 지놈 연구에서 확인된 부위에서 발견되었다.