리서치 하이라이트

560명 유방암 환자에 대한 전체 지놈 염기서열 분석을 통한 체세포 돌연변이 구성 확인

Nature 534, 7605

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이번 주 네이처에 발표된 연구 논문에서는 560건의 유방암 사례로부터 얻어진 암 및 정상 조직에 대한 전체 지놈 염기서열 분석을 통해서, 재발성 체세포 돌연변이와 단백질 암호화 및 비-암호화 염기서열에서의 돌연변이 빈도에 대해, 지놈 전체에서 이해할 수 있는 정보를 얻을 수 있었다. 저자들은 이와 같은 암세포 지놈에서 재조합 돌연변이 프로세스에 대한 조사를 비롯하여 다양한 돌연변이 신호를 분석하였으며, 이를 통해서 BRCA1 또는 BRCA2 기능과 관련된 다수의 돌연변이를 확인하였고, 동질성-재조합 기반 DNA 수선 손상과 관련된 돌연변이를 확인할 수 있었다. 저자들은 독특한 DNA 복제 가닥 편향성이 있다는 사실을 확인하였다.

Article p.47
doi | 10.1038/nature17676 | 전문   | PDF

2016년6월2일 자의 네이처 하이라이트