집중력 장애 등과 같은 다양한 신경 질환과 관련된 시상 그물핵 내 Ptchd1Y 유전자 결손

사람에게서 PTCHD1 유전자가 손상되는 것은 집중력 장애, 지적 능력 저하, 그리고 자폐 스펙트럼 장애와 연관되어 있지만, 이와 연관되어 있는 뇌 영역은 지금까지 밝혀지지 않았었다. Guoping Feng와 공동연구원들은 Ptchd1이 제거된 생쥐 모델에서 칼슘 의존성 칼륨 신호가 감소함으로써 시상 그물핵(thalamic reticular nucleus, TRN)의 활성이 줄어든다는 사실을 확인하였다. 시상 그물핵에 제한된 Ptchd1 유전자 결손을 가진 생쥐는 수면 장애, 집중력 장애, 그리고 과잉 행동과 같은 현상을 보였으며, 이러한 증상들은 SK 채널 활성을 통해서 감소되는 것으로 확인되었다. 이와 반대로 몸 전체의 Ptchd1 유전자가 결핍된 생쥐의 경우, 학습 장애, 과도한 공격성, 그리고 운동성 상실과 같은 증상을 보였으며, 이는 칼슘 의존성 칼륨 채널의 활성과는 관계가 없었다. 이러한 연구 결과를 통해서 TRN 결핍이 다수의 신경발달성 이상과 연관되어 있으며, PTCHD1 결손을 가지고 있는 환자를 치료할 수 있는 타깃을 확인할 수 있게 될 것으로 제안하였다.