리서치 하이라이트

자폐증상을 다시 완화시킬 수 있는 Shank3 유전자 발현 회복

Nature 530, 7591

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Shank3 유전자의 돌연변이는 자폐증과 연관되어 있으며, Shank3 유전자 발현이 결핍된 생쥐는 사회성 결여, 불안감, 반복적인 행동, 그리고 선조체 뉴런 결핍과 같이 자폐증과 유사한 특징을 보인다. Guoping Feng과 공동연구원들은 Shank3 유전자가 다시 발현될 경우, 선조체의 시냅스 변화와 그에 따른 신호전달 변화를 가역적으로 변화시킬 수 있다는 사실을 밝혔다. 또한 이러한 변화를 통해서 사회성 회복과 그루밍 행동도 회복되었다. 하지만, 불안감 및 운동 이상은 발달과정에서 Shank3를 다시 발현시킨 경우에만 회복되었다. 이러한 연구 결과들을 통해서 Shank3 유전자 발현이 발달 이후의 신경 기능에 영향을 주며, 일부 자폐증상이 어른이 된 이후에도 회복될 수 있다는 사실을 제안하고 있다.

Letter p.481
doi | 10.1038/nature16971 | 전문   | PDF

2016년2월25일 자의 네이처 하이라이트