리서치 하이라이트

샤르코마리투스병에서 glycyl-tRNA 합성효소의 활성화를 통한 신호전달 경로

Nature 526, 7575

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샤르코마리투스병(Charcot–Marie–Tooth disease)은 유전성 말초 신경질환으로써, 현재로써는 치료법이 전혀 없는 질환이다. 이 질환의 제 2D 서브타입(CMT2D)은 GlyRS(Glycyl-tRNA synthetase) 효소에 주요 돌연변이와 연관성을 가진다. 이러한 돌연변이에 대한 분자 생물학적 메커니즘 분석을 통해서 이 질환의 원인이 운동 신경 생존에 필요한 신호 전달 경로를 억제함으로써, Nrp1(Neuropilin 1)수용체에 결합하는 것을 가능하게 하였다. 이번에 밝혀진 이와 같은 상호작용에서 VEGF(vascular endothelial growth factor)가 Nrp1에 대한 리건드로 작용하며, VEGF-Nrp1 신호전달이 CMT2D를 치료하는데 유용하게 사용될 수 있을 것으로 기대되고 있다.

Letter p.710
doi | 10.1038/nature15510 | 전문   | PDF

2015년10월29일 자의 네이처 하이라이트