리서치 하이라이트

만성 림프구성 백혈병에 대한 비암호화 부위 돌연변이 확인

Nature 526, 7574

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국제 암 지놈 컨소시엄에서 발표한 연구 논문에서는 약 500명의 환자로부터 얻어진 만성 림프구성 백혈병 및 전구체의 특성을 분석한 연구 결과에 대한 내용이 발표되었다. 이번 연구를 통해서 만성 림프구성 백혈병을 유발하는 유전자들을 확인할 수 있었으며, NOTCH1유전자의 3’-UTR을 포함하여 비암호화 부위새로운 재발성 돌연변이를 확인하였으며, 이번에 발견된 유전자는 NOTCH1활성을 증가시키는 비정상적인 스플라이싱을 유발하며, 인헨서 부위의 돌연변이는 B-세포 특이적인 전사인자인 PAX5의 발현을 감소시키는 것으로 확인되었다.

Article p.519
doi | 10.1038/nature14666 | 전문   | PDF

2015년10월22일 자의 네이처 하이라이트