리서치 하이라이트

UK10K 프로젝트를 통한 건강인과 환자 간 지놈 변이 확인

Nature 526, 7571

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이번 주 네이처에 게재된 연구 논문에서는 UK10K 프로젝트의 일환으로써, 다양한 질병 상태에 있는 약 10,000명의 개인으로부터 얻어진 샘플에 대한 낮은 해상도의 전체 지놈 염기서열 분석과 높은 해상도의 엑솜 염기서열 분석, 그리고 건강한 참여자의 염기서열에 대한 분석 결과가 발표되었다. 저자들은 새로운 염기서열 변이를 확인하였으며, 지질과 관련된 특징에 대한 정확한 참고 패널과 새로운 유전자 위치를 확인한 연구 결과를 발표하였다. 또한 개체 집단 구조와 매우 드물고 낮은 빈도를 가지는 변이에 대해서 설명하였으며, 관련된 연구를 위한 염기서열 분석의 장점을 설명하기 위해서 데이터를 이용하였다.

Article p.82
doi | 10.1038/nature14962 | 전문   | PDF

2015년10월1일 자의 네이처 하이라이트