리서치 하이라이트

심장 승모판 탈출증을 유발하는 DCHS1 돌연변이

Nature 525, 7567

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비 증후군성 승모판 탈출증(Mitral valve prolapsed, MVP)의 유전적 원인은 여전히 모호하다. Susan Slaugenhaupt와 공동연구원들은 DCHS1 유전자에서 선천성 MVP를 앓고 있는 3개의 가족과 관련된 것이다. 제브라 피쉬에서 동일한 유전자인 dachsous1b를 제거하면 심장 방실계 도관 이상이 유발되며, 야생형 인간 DCHS1을 넣어주면 기형이 해소되지만, 돌연변이 DCHS1 mRNA에 의해서는 해소되지 않는다. Dchs1+/- 생쥐는 발달과정에서 판 형성에 이상이 발생함으로써 두꺼워진 승모판이 탈출하게 된다. 인간과 생쥐에서 DCHS1 결함은 승모판 세포의 이상 이주 및 변형된 패턴화를 보이게 된다. 승모판 발달 및 MVP 병리학과 관련된 DCHS1의 역할을 이해하는 것은 매우 흔하게 발생하는 이 질환을 치료할 수 있는 가능성을 제시하였다.

Letter p.109
doi | 10.1038/nature14670 | 전문   | PDF

2015년9월3일 자의 네이처 하이라이트