비교 유전학을 통한 인간 질병 돌연변이의 Cis-억제 양상 확인

아미노산 보존 패턴은 환자에게서 병원균에 대한 잠재적인 감염성에 대한 변이를 해석하는데 있어서 가이드로 이용되고 있다. Nicholas Katsanis와 공동연구원들은 질병을 유발하는 유전자위의 상당한 비율이 다른 종의 지놈에도 고정되어 있으며, cis-지놈 컨텍스트의 역할에 대해 제안하였다. 저자들의 모델은 대부분의 이러한 cis-지놈이 단순한 짝으로 보완하는 것으로 보고 있다. 저자들은 기존에 알려진 두 개의 질병 유전자를 샘플로 하여, 독립된 cis 아미노산 잔기를 보여줄 수 있었으며, 이를 가지고 있는 개체에는 무해하지만, in vivo에서 돌연변이를 다시 복구할 수 있는 능력이 있는 것을 확인하였다. 저자들은 보상의 대상이 되는 잔기 후보를 예측할 수 있는 컴퓨터 프로그램을 개발하였다. 이러한 연구 결과는 cis-지놈 컨텍스트가 표현형에 대한 유전자위의 효과가 가지는 복잡성 및 유전자위의 병원성을 생각했을 때 매우 중요하다는 것을 제시하고 있다.