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리서치 하이라이트

MDD 발병 위험성과 연관된 유전자 돌연 변이 분석

Nature 523, 7562

MDD(Major depressive disorder)가 재발하고 있는 약 5천 명 이상의 중국 여성에 대한 지놈 염기서열 분석을 통해서 MDD 발병 위험을 증가시키는 유전자 위치가 제 10번 염색체 상에 두 개의 유전자가 존재하는 것으로 확인되었다. 이 중에서 한 유전자는 시르투인 1(sirtuin 1, SIRT1) 유전자이며, 다른 한 유전자는 포스포라이신 포스포히스티딘 무기 파이로포스페이트 인산화효소(Phospholysine phosphohistidine inorganic pyrophosphate phosphatise, LHPP) 유전자의 인트론에 위치하고 있었다. 저자들은 SIRT1에 가까운 관련성은 이 질환에 있어서 미토콘드리아의 기능 이상과 연관되어 있는 것이 아닌가 추정되고 있다.