리서치 하이라이트

이종접합체에서 더 많이 발생하는 돌연변이 비율

Nature 523, 7561

왜 돌연변이 비율이 지놈 내에서도 상이한지를 밝히기 위해서, Laurence Hurst와 공동연구원들은 Arabidopsis, 쌀, 그리고 꿀벌에서의 돌연변이 비율을 직접적으로 확인하기 위해서 부모-자손 세대 염기서열 분석 방법을 이용하였다. 저자들은 이번 연구를 통해서 돌연변이 비율이 이형접합체에서 더 높았으며, 가까운 곳에서 크로스오버 현상으로 더 높은 것으로 확인되었다. 돌연변이는 이형접합체에서 동형접합체에 비해서 훨씬 더 많이 발생하였으며, 정제 선택(일반적으로 동형접합체에서 잘 일어남) 아래에 있는 유전자 클러스터는 낮은 돌연변이 비율을, 균형 선택(일반적으로 이형 접합체에서 잘 일어남) 아래에 있는 유전자 클러스터는 높은 돌연변이 비율을 나타내었다. 저자들은 이번 연구 결과를 통해서 돌연변이 비율 대해 매우 낮은 선택성은 왜 돌연변이 핫스팟과 콜드 스팟이 정제/균형 및 정제 선택성과 관련성이 있다는 것을 설명할 이유가 없을 것으로 판단하였다.