리서치 하이라이트

프리온 질환에 내성을 가지는 새로운 변이체인 G127V 이형 접합체 및 127V 동형 접합체

Nature 522, 7557

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프리온 질환인 쿠루의 발병이 유행하고 있는 파푸아뉴기니에서의 장기간에 걸친 연구를 통해서, 사람 프리온 단백질(Prion protein) 유전자의 127번째 잔기가 글리신에서 발린으로 교체된 다형성이 쿠루 발병에 상당한 영향을 미친다는 사실이 밝혀졌다. John Collinge와 공동연구원들은 이러한 G127V 다형성을 다른 인간 프리온 단백질을 발현하는 유전자조직 생쥐에서 테스트하였다. G127V를 이형접합체 형태로 가지고 있는 생쥐는 파푸아뉴기니의 사람들의 유전형을 모방하고 있는데, 쿠루 및 CJD(Creutzfeldt-Jakob disease)에 내성을 가지고 있는 것으로 확인되었지만, 파푸아뉴기니에 노출된 적이 없었던 변이형 CJD와 BSE(Bovine spongiform encephaloapathy)에는 감수성을 가지는 것으로 확인되었다. 하지만 가장 놀라운 것은 127V에 대한 동형 접합체는 모든 프리온 질환에 내성을 가지는 것으로 확인되었다. 이러한 연구 결과는 프리온에 대한 보호기전과 관련된 새로운 사실을 확인하였는데, 지금까지는 M129V가 이형 접합체일 경우에만 보호 기전을 나타냈었다. 어떻게 단일 아미노산 변화가 이와 같은 보호 작용을 가질 수 있는지에 대해서는 추가적인 연구가 필요할 것으로 보인다.

Letter p.478
doi | 10.1038/nature14510 | 전문   | PDF
News & Views p.423
doi: 10.1038/nature14534  |  전문  

2015년6월25일 자의 네이처 하이라이트