리서치 하이라이트

자폐증과 연관된 레트 증후군 유발과 관련된 MECP2 유전자 변이

Nature 522, 7554

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자폐증과 연관되어 있는 레트 증후군(Rett syndrome)은 메틸 DNA 결합 단백질을 암호화 하고 있는 MECP2 유전자의 이상에 의해서 발생하지만, MECP2 유전자가 어떻게 다른 유전자의 전사를 돕는지에 대해서는 밝혀진 바가 없었다. 최근 Michael Greenberg와 공동연구원들은 생쥐 모델과 사람 레트 증후군 환자에서의 Mecp2 유전자 분포를 비교함으로써, 신경 기능에 관여하는 더 긴 유전자들의 발현 증가를 유도하는 것으로 확인되었다. 좀더 많은 연구 자료에 대한 분석을 통해서, 탈핵산 CA의 낮은 메틸화를 통한 긴 유전자 발현의 감소는 MECP2 유전자가 결핍된 신경 세포에서 레트 증후군과 관련된 기능 이상을 감소시켜 줄 수 있을 것으로 기대된다.

Letter p.89
doi | 10.1038/nature14319 | 전문   | PDF

2015년6월4일 자의 네이처 하이라이트