리서치 하이라이트

느린 광수용체 비활성화 환자의 RGS9 또는 R9AP 돌연변이

Nature 427, 6969

많은 사람들이 밝은 빛에 적응하는 것이 어렵다고 하소연 하고 있지만, 이와 같은 증상과 관련된 어떠한 이상도 발견할 수 없었다. 서로 전혀 관련이 없는 5명의 느린 광수용체 비활성화(slow photoreceptor deactivation) 환자들에게서 시력과 관련된 것으로 알려져 있는 GTPase인 RGS9 또는 이것과 결합하는 단백질인 R9AP 유전자에 돌연변이가 존재한다는 사실이 발견되었다. 이러한 광 수용체 유전자의 결함이 발견됨으로써 bradyopsis로 알려져 있는 질환을 앓고 있는 환자들의 임상적인 증상에 대해서 좀더 잘 이해할 수 있는 계기가 되었다.