선천성 심장 질환에서 중요한 역할을 수행하는 섬모

선천성 심장 질환(congenital heart disease, CHD)을 유발하는데 관여하는 유전자를 찾는 일은 상당히 도전적인 연구이다. 왜냐하면, 부분적으로 무작위적인 염기서열의 유전적 변이로부터 질병과 관련된 돌연변이를 구분하는 것이 어렵기 때문이다. Cecilia Lo와 공동연구원들은 선천성 심장 질환을 유발하는 돌연변이를 회복시키는 화학적 돌연변이와 함께 유전적 스크리닝을 동시에 이용하여 연구를 진행하였다. 저자들은 218개의 다양한 조건을 가지는 생쥐 모델과 전체 액솜 염기서열 분석을 통해서, 61개의 유전자에서 91개의 열성 돌연변이를 확인하였다. 이러한 유전자들을 통해서 얻어진 새로운 사실은 섬모와 섬모에 의한 세포 신호전달이 선천성 심장 질환과 관련되어 있다는 사실이었다.