사람 지놈 상에서의 돌연변이 비율 차이의 원인이 되는 DNA 불일치 수선의 차이점

서로 다른 암에서의 체세포 돌연변이율은 전체 지놈 상에서 매우 상이하다. Fran Supek과 Ben Lehner는 652종의 암에 대한 비교 유전학 분석을 통해서 지놈 상의 돌연변이율에서 국소 부위별 변이의 특징에 대한 근간이 되는 다양한 DNA MMR(mismatch repair)을 발견하였다. 이에 반해, 국소적인 상염색체 돌연변이율은 세포 종류에 관계없이 매우 안정적이었으며, 세포 간의 차이는 복제 시점과 유전자 발현 차이에 따라 달랐으며, 불활성화 MMR을 가진 암은 국소적인 돌연변이 밀도 변이가 감소되어 있었다. 따라서 DNA 수선에서의 차이와 돌연변이 공급에서의 유사성은 사람 지놈 상에서 대규모 국소적 돌연변이율을 유발하는 주요 원인인 것으로 확인되었다.