리서치 하이라이트

진성 다혈구증에 관련된 JAK 2 돌연변이

Nature 434, 7037

진성 다혈구증(vera polycythaemia)에서 일어나는 골수 질환의 기초가 되는 백혈병과 연관되어 있는 혈액 문제가 완전히 밝혀지게 되었다. 약 80% 이상의 환자들은 JAK2 효소에 돌연변이가 발생해서 유발된다. JAK2 효소는 적혈구가 필요할 때 적혈구의 생성을 촉진하는 역할을 한다. 돌연변이 효소는 계속해서 활성화된 상태를 유지하고 있다. 동일한 JAK2 돌연변이는 척수 증식성 질환에서도 발견된다. JAK2와 그 조절 인자들이 약물 타깃이 될 수 있을 것으로 여겨지며, 현재 백혈병 치료제로 이용되고 있는 글리벡과 마찬가지로 타깃화 된 치료가 가능할 것으로 보인다.