리서치 하이라이트

심각한 자폐증에서 나타나는 델타 카테닌 기능 소실

Nature 520, 7545

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다원적 유전 가설에 따르면, 여성보다는 남성이 자폐증을 더 많이 앓고 있으며, 여성은 더 높은 생물학적 한계점을 넘는 경우에만 영향을 받는다. Tychele Turner 등은 잘 보존된 잔기의 유해한 변이가 심각한 질환을 가진 여자가 많았던 가계에 심각한 영향을 줬으며, 자폐증과 관련된 핵심 유전자가 많은 경우에서 관찰되는 결과를 가져오게 되었다는 가설을 수립하였다. 저자들은 이러한 접근 방법을 통해서 접착성 교차점 연관성 델타-카테닌 단백질을 암호화하고 있는 CTNND2 유전자의 미스센스 변이 및 투여량 염기서열 변이를 확인하였다. 제브라 피쉬와 야생형 및 Dtnnd2 유전자가 완전히 제거된 생쥐 배아로부터 얻어진 배양된 해마 뉴런에서의 기능성 분석과 함께 유전자 발현 및 네트워크 분석을 종합함으로써 신경 발달 및 염색질 생물학에서의 친밀성 결합을 확인할 수 있었다. [Article, 51쪽]

Article p.51
doi | 10.1038/nature14186 | 전문   | PDF

2015년4월2일 자의 네이처 하이라이트