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리서치 하이라이트

지체 단편의 복제에 의해서 형성되는 지놈 돌연변이 랜드스케이프

Nature 518, 7540

지놈 전체에 걸쳐 규칙적으로 분포하고 있는 돌연변이와 관련된 메커니즘은 여전히 추가 연구가 필요하다. Andrew Jackson과 공동연구원들은 DNA가 복제하는 동안에 지체 단편(lagging strand)에서 DNA가 합성 중에 있는 짧은 조각인 오카자키 단편의 5’-말단은 핵산이 대체될 수 있는 가능성이 높아져 있다. 저자들은 복제 효소 활성을 추적할 수 있는 emRiboSeq라는 새롭게 개발된 방법의 도움을 통해서 오카자키 단편이 처리에도 불구하고, in vivo에서 에러율이 높은 복제효소 α에 의해서 DNA 합성이 유지되며, 이는 전체 지놈의 1.5%에 해당한다는 사실을 확인하였다. 이러한 연구 결과를 통해서 확립된 복제효소 α가 지놈 변형의 중요한 요소이며, 핵산 치환률에서 부위 특이적인 변화량에 대한 메커니즘을 제시할 수 있었다. 조절 인자에서 돌연변이가 많이 발생하는 핫스팟은 염색체에서 돌연변이가 발생할 수 있는 가능성이 높으며, 조절 단백질들이 결합하는 부위들이다.