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지체 단편의 복제에 의해서 형성되는 지놈 돌연변이 랜드스케이프

Nature 518, 7540

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지놈 전체에 걸쳐 규칙적으로 분포하고 있는 돌연변이와 관련된 메커니즘은 여전히 추가 연구가 필요하다. Andrew Jackson과 공동연구원들은 DNA가 복제하는 동안에 지체 단편(lagging strand)에서 DNA가 합성 중에 있는 짧은 조각인 오카자키 단편의 5’-말단은 핵산이 대체될 수 있는 가능성이 높아져 있다. 저자들은 복제 효소 활성을 추적할 수 있는 emRiboSeq라는 새롭게 개발된 방법의 도움을 통해서 오카자키 단편이 처리에도 불구하고, in vivo에서 에러율이 높은 복제효소 α에 의해서 DNA 합성이 유지되며, 이는 전체 지놈의 1.5%에 해당한다는 사실을 확인하였다. 이러한 연구 결과를 통해서 확립된 복제효소 α가 지놈 변형의 중요한 요소이며, 핵산 치환률에서 부위 특이적인 변화량에 대한 메커니즘을 제시할 수 있었다. 조절 인자에서 돌연변이가 많이 발생하는 핫스팟은 염색체에서 돌연변이가 발생할 수 있는 가능성이 높으며, 조절 단백질들이 결합하는 부위들이다.

Article p.502
doi | 10.1038/nature14183 | 전문   | PDF

2015년2월26일 자의 네이처 하이라이트