리서치 하이라이트

수면 장애와 관련된 CKI δ 돌연변이

Nature 434, 7033

최근까지 인간의 수면을 이해하는 것은 인간 수면 패턴에 대한 유전적 다양성 부재에 의해서 연구가 더디게 진행되어왔다. 하지만 1999년에 한 가족이 FASPS(familial advanced sleep phase syndrome)으로 진단되었으며, 수면에 대한 유전학적 연구가 시작되게 되었다. 유전적 영향을 받은 개인은 ‘모닝 종달새(morning lark)’ 또는 ‘일찍 일어나는 새(early bird)’로 체온과 멜라토닌 리듬이 수면보다 4시간 앞서 갔다. FASPS를 유발하는 돌연변이가 카제인 카이나아제 1δ 유전자로 밝혀졌으며, 초파리에서부터 인간에까지 보존되어 있었다. 초파리와 생쥐 모델에서 모두 돌연변이는 일주기 리듬에 혼란을 유발하였으며, 수면 장애를 치료하기 위한 약물 개발에 있어서 유용한 실험 모델로 이용될 수 있을 것으로 보인다.