리서치 하이라이트

심근경색 관여 유전자, LDLR 및 APOA5

Nature 518, 7537

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Sekar Kathiresan과 공동연구원들은 약 10,000명 정도의 피험자들을 대상으로 한 엑솜 염기서열분석 연구를 통해서 유전자 내에서 발생하는 매우 드문 다중 돌연변이가 심근경색 위험성에 관여하는 정도를 분석하였다. 저자들은 LDLR(Low-density lipoprotein receptor) 또는 APOA5(apolipoprotein A-V)의 돌연변이가 심근경색 위험과 관련되어 있다는 사실을 확인할 수 있었다. LDLR 돌연변이를 보유하고 있는 사람의 경우, 그렇지 않은 사람에 비해서 매우 높은 혈중 LDL 콜레스테롤 레벨을 가지고 있는 반면, APOA5 돌연변이의 경우, 트리글리세라이드의 혈중 레벨이 높은 것으로 확인되었다. 이번 연구를 통해서 APOA5가 심근경색 위험성에 관여한다는 것을 확증할 수 있었으며, 다른 복잡한 질환과 관련된 매우 드문 변이체와 관련성이 있는지에 대해서 확인할 수 있었다.

Letter p.102
doi | 10.1038/nature13917 | 전문   | PDF

2015년2월5일 자의 네이처 하이라이트