리서치 하이라이트

아프리카의 유전 변이에 대한 아프리카 지놈 변이 프로젝트

Nature 517, 7534

AGVP(African Genome Variation Project)는 아프리카에 존재하는 유전질환에 대한 정보를 제공하기 위해서 아프리카 지놈 구조에 대한 통합적 정보를 제공하기 위해서 시작되었다. 이 프로젝트를 통해서 최근 사하라 이남 아프리카 지역에 거주하는 1,481명에 대한 지노타입 분석 및 320명에 대한 전체 지놈 분석이 수행되었다. Manjinder Sandhu와 공동연구원들은 이러한 데이터를 이용하여, 말라리아 및 고혈압과 관련하여 선택 중에 있는 새로운 유전자위를 확인하였다. 저자들은 또한 개체 집단 전체에서 높게 분화된 유전자위를 확인하였다. 저자들은 전체 지놈 염기서열 분석법이 예측 정확도를 개선시킬 수 있다는 것을 보여줄 수 있었다. 또한, 저자들은 아프리카에 흔히 발생하는 유전 변이를 확인하는 것이 가능한 효과적인 지노타입 어레이 디자인을 발표하였다.